O Šimonkovi a jeho zdravotnom stave ...

Šimonko sa nám narodil v júli 2011 za nie veľmi bežných okolností. Hoci mal mať podľa biochemických screeningov Downov syndróm, po urgentnom pôrode sekciou kvôli nedostatočnej funkcii placenty a s ňou spojenej hypoxii (nedokysličeniu), ktorú si žiadny lekár počas bežných kontrol nevšimol, hoci tehotenstvo bolo evidované ako rizikové, sa začali vynárať úplne iné diagnózy.

Najzávažnejšou z nich bol následok neskorého pôrodu, kedy už Šimonko strácal ozvy a pohyby, keďže placenta nevyživovala a neokysličovala tak, ako bolo potrebné. Celý jeho systém postupne zlyhával, následkom čoho boli pľúca zaplavované tekutinou z lymfatického systému, čo po narodení vyústilo do nemožnosti samostatného dýchania a nutnosti pripojenia na umelú pľúcnu ventiláciu. Len v skratke spomenieme, že hromadiaci sa chylothorax (tekutinu v pľúcach) vo FN v Trenčíne nezdiagnostikovali a Šimonka liečili skoro 3 týždne na niečo, čím v skutočnosti netrpel, dokonca bez akejkoľvek potreby konzultovať jeho zdravotný stav s vyšším pracoviskom. Až keď respiračne vyzeral, že to neudýcha (mal 150 dychov za minútu), bol v poslednej chvíli prevezený na oddelenie patologických novorodencov na DFNsP do Bratislavy. Pohotovo mu lekári vypumpovali (odsali) výpotok v pľúcach a odvtedy Šimonko dýchal sám bez potreby respirátora alebo závislosti na kyslíku.

V Bratislave nariadili ďalšie vyšetrenia – neurologické a genetické, výsledkom ktorých sú Šimonkove terajšie diagnózy:

  • Axiálny hypotonický syndróm : osovo znížené svalové napätie, kvôli ktorému Šimonko vážne zaostáva v motorickom vývoji a i na minimálne pokroky vynakladá maximálne úsilie, keďže musí pravidelne rehabilitovať
  • Mikrocefália : závažná vývojová porucha, kedy mozgová časť hlavy zaostáva vo vývoji a raste oproti tvárovej časti, na čo nás tiež ošetrujúci gynekológ počas kontrol neupozornil
  • Aberácia krátkeho ramienka 8. chromozómu : geneticky potvrdená anomália na 8. chromozóme, v Šimonkovom prípade nezdedená, ale nanovo vzniknutá
  • Horizontálny nystagmus : blúdivé pohyby očí, veľmi ťažká fixácia na predmety, sťažený očný kontakt a orientácia, kde príčina je opäť neurologická (poškodený mozog)
  • Nešpecifikovaná porucha príjmu potravy: odmietanie jedenia i pitia prirodzenou formou, napriek schopnosti prehĺtať; po roku života nutnosť zavedenia PEGu – výživovej sondy cez brušnú stenu priamo do žalúdka

Šimonkov zdravotný stav je komplikovaný po motorickej aj mentálnej stránke a oficiálne zhodnotený ako ťažké zdravotné postihnutie, s mierou funkčnej poruchy 70%.